ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی بررسی شد

عضو هیات علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی از بررسی ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی یا HSP به همت پژوهشگران این مرکز خبر داد.

ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی بررسی شد

به گزارش سلامت نیوز به نقل از مهر، آفاق علوی عضو هیأت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی در نشست خبری ارائه نتایج بررسی ژنتیکی بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی (HSP) در دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی، برگزار شد، گفت: نتایج این پژوهش می‌تواند مسیرهای سلولی مولکولی درگیر در بروز این بیماری را مشخص کرده و با ارائه مشاوره ژنتیک به خانواده‌های این گروه، داشتن فرزندان سالم در آینده را تضمین نمود و شاهد جامعه‌ای سالم بود.

وی در جمع برخی از محققان دانشگاه و خبرنگاران افزود: از سال‌ها قبل، بررسی بر روی بیماری‌های ژنتیکی به خصوص ناتوانی ذهنی، ناشنوایی، بیماری‌های خونی و بیماری‌های عصب- عضله در مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی آغاز شده است.

علوی اظهار داشت: با توجه به ماهیت پیش‌رونده بیماری و درگیری عصب- عضله، این بیماری در نهایت با ناتوانی حرکتی بیماران همراه است و مشکلات عدیده روحی -روانی و هزینه‌های بالای درمان بر بیمار و خانواده بیمار تحمیل می‌کند. آمار نسبتاً بالای مبتلایان به این بیماری و عدم وجود بررسی جامع پیرامون این بیماران در کشور سبب شد تا در راستای اهداف مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه، این طرح مورد بحث و بررسی قرار گیرد.

وی تصریح کرد: شروع بررسی این بیماری، از سال ۹۶ و با یک طرح، تحت حمایت مالی مؤسسه نیماد و مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه آغاز گردید که در این طرح بررسی ۵۰ بیمار، مد نظر قرار گرفت و در راستای آن، بررسی با مطالعه ژنتیکی ۳۰ بیمار دیگر تحت حمایت مالی دانشگاه علوم توانبخشی و سلامت اجتماعی ادامه یافت. یعنی در کل در حال حاضر ۸۰ بیمار با حمایت کامل مالی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه، مورد بررسی قرار گرفته است و با توجه به نتایج حاصل از کل بیماران، مواردی مطرح گردید.

علوی در تشریح این بیماری گفت: فلج انقباضی وراثتی (HSP)، گروهی از بیماری‌های تحلیل برنده ی سیستم عصبی هستند که با درگیری نورون‌های حرکتی‌فوقانی (سلول‌های عصبی در قشر مغز و ساقه ی مغز) همراه هستند.

این بیماری با گرفتگی و اسپاسم اندام‌های تحتانی مشخص می‌شود و از نظر بالینی به دو گروه خالص و پیچیده طبقه‌بندی می‌گردد. در فرم خالص، همانطور که از نام آن مشخص است فقط درگیری و ضعف و اسپاسم پا، رفلکس‌های شدید تاندونی و گاهی مثانه نوروژنیک دیده می‌شود. درحالیکه در فرم پیچیده بیماری، علاوه بر این علائم، مشکلات متعدد دیگر مانند ناتوانی ذهنی، تشنج، پارکینسونیسم، مشکلات شنوایی، بینایی، دمانس و … ممکن است مشاهده گردد (به عبارت ساده‌تر در فرم پیچیده بیماری، با حالت شدیدتر بیماری مواجه هستیم).

وی تصریح کرد: به طور کلی، شدت بیماری در میان بیماران مختلف، حتی با یک جهش ژنی مشابه و حتی در میان بیماران یک خانواده متغیر است. پیشرفت بیماری HSP نیز در بیماران مختلف بسیار متغیر می‌باشد. در برخی از بیماران پیشرفت بیماری بسیار کند و آهسته و در برخی دیگر بسیار سریع می‌باشد. میزان پیشرفت بیماری در یک بیمار و طی سالیان مختلف هم ممکن است تغییر کند؛ مثلاً پیشرفت بیماری در بسیاری از بیماران، در دوره نوجوانی و بلوغ بسیار سریع می‌باشد و بعد از آن میزان پیشرفت بیماری کندتر می‌شود و به نظر می‌رسد به تثبیت رسیده‌اند.

عضو هیأت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه گفت: سن شروع بیماری برای HSP بسیار متغیر است و از اوایل دوران کودکی تا پیری را در برمی‌گیرد و سن شروع بیماری ممکن است حتی در بیماران یک خانواده نیز متفاوت باشد.

وی افزود: در این بیماری، انواع الگوهای وراثت (آتوزومی مغلوب، آتوزومی غالب یا وابسته به X و میتوکندریایی) مشاهده شده است و سن شروع بیماری برای فرم اتوزوم غالب بین دهه‌ی دوم و سوم زندگی می‌باشد، در حالی که برای اتوزوم مغلوب یا وابسته به X‌، اولین علائم از دوران کودکی یا از اوایل بلوغ شروع می‌شود.

علوی در ادامه اظهار داشت: شیوع بیماری حدود ۱ تا ۲ در هر ۱۰۰۰۰۰ است. HSP از نظر ژنتیکی، بسیار پیچیده بوده و تا به حال حدود ۸۰ ژن برای آن شناسایی شده است، با این وجود، هنوز بسیاری از بیماران، بدون تشخیص ژنتیکی باقی مانده‌اند که نشان می‌دهد، هنوز ژن‌های دیگری برای این بیماری وجود دارد که شناخته نشده‌اند و این بدان معنا است که هنوز بسیاری از مکانیسم‌هایی که منجر به این بیماری می‌گردد، ناشناخته مانده‌اند و قطعاً برای شناخت این ژنها و به دنبال آن، این مکانیسم‌ها، باید بیماران زیاد مورد بررسی قرار گیرند. شناسایی ژن‌های جدیدِ عامل بیماری به دانشمندان فرصت می‌دهد تا با تمرکز بر روی عملکرد این ژن‌ها و ژن‌های از قبل شناخته شده، به درک ارتباط مناسب میان این ژن‌ها دست یابند و انتظار می‌رود این نتایج، در شناسایی مکانیسم مولکولی بیماری راهگشا باشد.

عضو هیأت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه گفت: وراثت مغلوب این بیماری، معمولاً با فرم پیچیده بیماری همراه است و بسیاری از بیمارانی که هنوز به جواب ژنتیکی نرسیده‌اند، وراثت مغلوب بیماری را داشته‌اند و طبیعتاً برای یافتن این جواب‌ها، جوامع با نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی مانند ایران، بسیار کمک کننده خواهند بود.

عضو هیأت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه با تشریح کامل این بیماری گفت: با توجه به پیچیدگی‌های بالینی این بیماری و وجود حدود ۸۰ نوع مختلف از این بیماری (SPG1- SPG2- …SPG80)، به نظر می‌رسد که بهترین راه برای تشخیص نهایی و دقیق HSP (و نوع دقیق آن)، استفاده از تست‌های ژنتیکی و شناسایی واریانت/جهش عامل بیماری باشد (با این حال باید توجه داشت که پیچیدگی‌های ژنتیکی نیز در HSP بسیار زیاد است و ممکن است جهش در یک ژن، با بیماری‌های متفاوت همراه باشد). پس امروزه، توجه زیادی به شناسایی علل ژنتیکی این بیماری‌ها معطوف شده است که اجازه می‌دهد با ارائه مشاوره ژنتیک مناسب به خانواده‌های درگیر، به برنامه‌ریزی آنها جهت فرزندآوری کمک کرد یا حتی در آینده و در صورت طراحی دارو و درمان اختصاصی برای فرم خاصی از بیماری، در جهت درمان‌های شخصی، گام برداریم.

افراد با ازدواج‌های فامیلی از مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری غافل نشوند

علوی ضمن ارائه روش کار در بررسی ژنتیک بیماران ایرانی مبتلا به فلج انقباضی وراثتی یا HSP و بیان نتایج علمی این طرح افزود: در حالی که، طبق گزارش‌ها در سایر جوامع حدود ۷۵% بیماران الگوی وراثت غالب دارند، به نظر می‌رسد که در جمعیت ایران، بیماران با الگوی وراثت مغلوب بیشتر هستند که با توجه به نرخ بالای ازدواج‌های خویشاوندی در کشور (حدود ۳۹%) قابل تصور است. بنابراین، تاکید می‌شود که افراد جامعه با ازدواج‌های فامیلی نباید از مشاوره‌های ژنتیک قبل از ازدواج و قبل از بارداری غافل شوند. خصوصاً در مواردی که یک بیماری مشخص ژنتیکی در خانواده (خویشاوندان نزدیک یا دور) مشاهده شده است.

وی در ادامه گفت: به نظر می‌رسد، فراوانی جهش‌های ژنی در جوامع مختلف، می‌تواند تفاوت نشان دهد. بنابراین داده‌های بیماران یک جامعه، نمی‌تواند ملاک بررسی سایر جوامع باشد و در هر جامعه‌ای بررسی تعداد زیادی از بیماران همان جامعه ضروری به نظر می‌رسد و قطعاً چنین بررسی‌هایی نیاز به حمایت سیاستگذاران دارد.

علوی، تنوع بالینی بالا در بیماران، امکان استفاده از دارو در برخی بیماران با جهش در یک ژن خاص در صورت تشخیص زودهنگام بیماری، امکان ارائه مشاوره ژنتیک به خانواده‌های درگیر با شناسایی علت ژنتیکی بیماری در افراد مبتلا و تأیید کارآمدی روش اگزوم برای بررسی بیماری HSP را برخی دیگر از نتایج این طرح تحقیقاتی عنوان کرد.

وی تصریح کرد: جامعه و سیاستگذاران باید از نتایج تحقیقات دانشگاه منتفع شوند و این مهم، مصداق ترجمان دانش است و پیام ترجمان دانش این طرح تحقیقاتی برای متخصصان و سیاستگذاران این است که با شناسایی علت ژنتیکی بیماری در افراد مبتلا، این امکان فراهم می‌شود که سایر افراد خانواده را از نظر ناقل بودن بررسی کرد. این نتایج، برای تشخیص پیش از تولد (PND) و تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جنین (PGD) نیز حائز اهمیت هستند.

علوی افزود: با تشخیص علت ژنتیکی این بیماری، این امکان فراهم می‌شود که مکانیسم‌های سلولی دخیل در این بیماری و حتی مکانیسم‌های مشترک بیماری HSP با سایر بیماری‌های تحلیل برنده سیستم عصبی شناسایی گردد و شناسایی مکانیسم بروز بیماری، می‌تواند به طراحی دارو یا روش درمانی دقیق در آینده کمک نموده و زمینه ساز اجرای کارآزمایی‌های بالینی گردد.

وی در ادامه گفت: برای برخی از انواع بیماری‌هایی که همپوشانی بالای ژنتیکی و بالینی با HSP دارند، دارو یا روش درمانی در دسترس می‌باشد. پس تشخیص دقیق و سریع بیماری می‌تواند در این موارد کمک کننده باشد، البته این روش‌های درمانی، درمان قطعی بیماری نیستند و فقط جهت کنترل و مدیریت بیماری کاربرد دارند.

عضو هیأت علمی مرکز تحقیقات ژنتیک دانشگاه تصریح کرد: علی رغم پیشرفت‌هایی که در سال‌های اخیر در جهت تشخیص بیماری HSP صورت گرفته است، علت بیماری در بیش از ۳۰ درصد از بیماران، خصوصاً بیمارانی که فرم پیچیده بیماری را بروز می‌دهند، ناشناخته مانده است (این فرم از بیماری معمولاً وراثت آتوزومی مغلوب را بروز می‌دهند) و بررسی بیماران مبتلا در کشورهایی مثل ایران که میزان ازدواج‌های خویشاوندی بالا است، می‌تواند در شناسایی ژن‌های جدید عامل این بیماری مفید باشد و داده‌های بالینی و ژنتیکی با ارزشی را در اختیار محققان قرار دهد.

وی در ادامه از سیاستگذاران خواست تا چتر حمایتی خود را برای تخصیص بودجه جهت تحقیقات بنیادی و تحت پوشش بیمه قرار دادن بیماران جهت بررسی‌های ژنتیکی، کاردرمانی، فیریوتراپی و…. بگسترانند.

علوی گفت: با توجه به هزینه‌های بالای درمان برای این بیماران، پیشگیری بهتراز درمان است و اخذ تصمیمات اصولی جهت موضوع غربالگری به داشتن فرزندان سالم و جامعه‌ای سالم می‌انجامد.